Ολοκληρωμένη χρωμοσωμική εξέταση (δοκιμές γενετικής αναπαραγωγής)

Ο ολοκληρωμένος έλεγχος χρωμοσωμάτων (CCS) είναι μια μέθοδος που χρησιμοποιείται για υγιή επιλογή εμβρύων και παρέχει αποτελεσματικά αποτελέσματα. Ο ολοκληρωμένος έλεγχος χρωμοσωμάτων είναι ο έλεγχος εμβρύων με τεχνολογία μικροσυστοιχιών για όλα τα χρωμοσώματα του κυττάρου σε ζευγάρια που προγραμματίζονται για την Προ εμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD).

Σε σύγκριση με την τεχνική φθορισμού σε situhybridization (FISH), η οποία χρησιμοποιείται συνήθως σε συνηθισμένο έλεγχο ανευπλοειδίας και επιτρέπει περιορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων για έλεγχο, η ολοκληρωμένη τεχνική ελέγχου χρωμοσωμάτων (CCS) επιτρέπει την πλήρη αξιολόγηση δομικών και αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. (ανευπλοειδία/ανώμαλος αριθμός χρωμοσωμάτων). Τα έμβρυα με ανευπλοειδία εξαιρούνται από τη θεραπεία και μόνο υγιή έμβρυα με τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων επιλέγονται για εμβρυομεταφορά.

Η ολοκληρωμένη χρωμοσωμική ανάλυση, η οποία είναι μια μέθοδος που πραγματοποιήθηκε πριν από τη μεταφορά των εμβρύων στη μήτρα σε εφαρμογές εξωσωματικής γονιμοποίησης, αξιολογεί και τα 24 χρωμοσώματα για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δεδομένου ότι φαίνεται ολόκληρος ο χρωμοσωμικός χάρτης των εμβρύων που εξετάστηκαν με αυτήν τη μέθοδο, μπορούν να ανιχνευθούν χρωμοσωμικές διαταραχές και δεν χρησιμοποιούνται ανθυγιεινά έμβρυα (έμβρυα ανευπλοειδίας) για τη μεταφορά εμβρύων.

Πλεονεκτήματα της ολοκληρωμένης εξέτασης χρωμοσωμάτων σε σύγκριση με την ανίχνευση ανευπλοειδίας με PGT Συλλέγοντας πολλά κύτταρα αντί για ένα μόνο κύτταρο από την ανάπτυξη των εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης (έως την 5η ή 6η ημέρα ανάπτυξης του εμβρύου).

  • Το CCS καθιστά δυνατή την κατανόηση του εμβρύου που έχει το μεγαλύτερο δυναμικό εμφύτευσης
  • Το CCS επιτρέπει την παρατήρηση του επιπέδου του ψηφιδωτού της αναπτυσσόμενης βλαστοκύστης.
  • Δεδομένου ότι τα κύτταρα συλλέγονται με τη χρήση βιοψίας από το τροφεκτόδερμα από το τροφαιόδερμα (έξω) του εμβρύου, το οποίο τελικά θα σχηματίσει τον πλακούντα, η εσωτερική κυτταρική μάζα (ICM) που τελικά θα σχηματίσει το έμβρυο δεν βλάπτεται. Η ανάλυση και η αξιολόγηση όλων των χρωμοσωμάτων ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου δεν είναι μια εύκολη διαδικασία.

Απαιτείται ορισμένος χρόνος για αυτή τη διαδικασία. Εάν ληφθεί βιοψία από το έμβρυο το πρωί την 5η ημέρα, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης μπορούν να ληφθούν την έκτη ημέρα και να πραγματοποιηθεί μεταφορά εμβρύου.